Esclerosis lateral amiotrófica

Esclerosis lateral amiotrófica

esclerosis lateral amiotrófica - Wikilingue - Encydia

Esclerosis lateral amiotrófica Classificação e recursos externos
Aviso médico
O físico Stephen Hawking —quiçá o paciente mais famoso de esclerosis lateral amiotrófica— desfruta de uma sessão de microgravedad , como hobby.
CIE-10	G12.2
CIE-9	335.20
OMIM	105400
IIER	108
DiseasesDB	29148
Medline	Procurar em Medline (em inglês)
MedlinePlus	000688
eMedicine	neuro/14
Sinónimos	Doença de Lou Gehrig Doença de Charcot Doença das motoneuronas

A esclerosis lateral amiotrófica (abreviadamente, ELA) é uma doença degenerativa de tipo neuromuscular^[1] pela qual as motoneuronas^[2] diminuem gradualmente seu funcionamento e morrem, provocando uma parálisis muscular progressiva (de prognóstico mortal, pois em suas etapas avançadas os pacientes sofrem parálisis total) que se acompanha de uma exaltación dos reflejos tendinosos^[3] (resultado da perda dos controles musculares inhibitorios).

O nome da doença, descrita pela primeira vez em 1869 pelo médico francês Jean Martin Charcot (1825-1893), descreve suas características principais:

• «esclerosis lateral» indica a perda de fibras nervosas acompanhada de uma «esclerosis» (do grego σκλήρωσις, ‘endurecimento’) ou cicatrización glial na zona lateral da medula espinal, região ocupada por fibras ou axones nervosos que são responsáveis últimos do controle dos movimentos voluntários.
• «amiotrófica» (do grego, a: negación; mio: ‘músculo’; trófico: ‘nutrición’), por sua vez, assinala a atrofia muscular que se produz por inactividade muscular crónica, ao ter deixado os músculos de receber sinais nervosas.

Na ELA, as funções cerebrais não relacionadas com a actividade motora, isto é, a sensibilidade e a inteligência, se mantêm inalteradas. Por outro lado, mal resultam afectadas as motoneuronas que controlam os músculos extrínsecos do olho, pelo que os doentes conservam os movimentos oculares até o final. Igualmente, a ELA não danifica o núcleo de Onuf, pelo que também não resultam afectados os músculos dos esfínteres que controlam a micción e defecación.

A doença afecta, especialmente, a pessoas de idades compreendidas entre os 40 e 70 anos, mais frequentemente em varões e entre os 60 e 69 anos. A cada ano produzem-se uns 2 casos a cada 100 000 habitantes. Sem que se saiba a causa concreta, a ELA tem afectado também, em ocasiões, a grupos de pessoas: jogadores de futebol italianos, veteranos da Guerra do Golfo Pérsico e habitantes da ilha de Guam.

Sinónimos

A ELA conhece-se também com outros nomes:

• «doença de Lou Gehrig» (1903-1941; jogador estadounidense de basebol) em EE. UU.
• «doença de Charcot » na França.
• EMN (doença das motoneuronas).
• Doença do neurónio motor (popularmente em singular, apesar de que afecta ao meio milhão de motoneuronas que ligam o cérebro com os músculos).

No âmbito popular é conhecida especialmente por ser a doença que padece o físico Stephen Hawking (1942–).

Trata-se de uma doença tão frequente como a esclerosis múltipla e mais que a distrofia muscular.

Sintomas

A debilidade muscular implica dificuldade à hora de andar e a dificuldade de coordenação em alguma de suas extremidades (as mãos, especialmente, no que se refere a inconvenientes à hora de realizar determinadas actividades quotidianas). A extensão desse debilitamiento e da parálisis ao tronco termina por provocar poblemas para mastigar, engolir e respirar, chegando à necessidade, a este último respecto, de recorrer à ventilación mecânica.

Progressivamente, aparecem movimentos musculares anormales como fasciculaciones, espasmos, sacudidas, choques ou debilidade, ou uma anormal perda de massa muscular ou de importância corporal. A progressão da doença é normalmente irregular, isto é, asimétrica (a doença progride de modo diferente na cada parte do corpo). Às vezes, a progressão é muito lenta, desenvolvendo-se ao longo dos anos e tendo períodos de estabilidade com um variável grau de incapacidade.

Como já se indicou, em nenhum momento se afectam as faculdades intelectuais, nem os órgãos dos sentidos (ouvido, vista, gosto ou olfacto) nem há afectación dos esfínteres nem da função sexual. A doença cursa sem dor ainda que a presença de choques e a perda da mobilidade e função muscular acarretam verdadeiro mal-estar. Em qualquer caso, esta sensação costuma desaparecer com a medicación específica e o exercício. Em alguns casos, aparecem sintomas relacionados com alterações da afectividade (lloros, risos inapropiadas ou, em general, respostas emocionais desproporcionadas como reacção à afectación física) denominados labilidad emocional e que em nenhum caso significa que exista um autêntico problema psiquiátrico.

Variantes

• ELA esporádica: seu aparecimento parece completamente azarosa. Não é possível identificar nenhum tipo de factor de risco (nem ambiental, nem profissional, nem geográfico, nem alimentário ou cultural) asociable com ela.
• ELA familiar: trata-se de uma variante hereditaria com um perfil tipicamente autosómico dominante; há evidências para um grupo de pacientes que constituem entre o 5% e o 10% dos casos.

Em general, a ELA não está considerada como uma doença hereditaria.

Em qualquer caso, desde faz muitos anos sabe-se que existe uma forma familiar aproximadamente no 5-10% dos casos dela. Sabe-se, não obstante, da existência de uma enzima geneticamente provada, a SOD-1 (superóxido dismutasa-1) que está envolvida no aparecimento de alguns casos dela familiar.

Na actualidade, chega-se ao diagnóstico dela familiar quando outros membros da família padecem a doença. Quando não existem antecedentes familiares, o aparecimento de um caso na família se entende como esporádico, e neste sentido, os familiares do paciente não têm um risco maior que a população normal de padecer a doença.

Causas e investigação da ELA

As causas da ELA são desconhecidas e não se conhece também não um tratamento eficaz para deter seu curso. Também não determinou-se ainda a maneira em que se desencadeia a ELA na maioria dos pacientes. Propuseram-se, pelo demais, diferentes hipóteses para explicar sua origem, entre as que destacam: agentes infecciosos, disfunción do sistema inmunitario, herança, substâncias tóxicas, desequilíbrios metabólicos e desnutrición. Desconhece-se também por que o processo degenerativo se centra nas motoneuronas e não no resto de neurónios. Ao respecto, apontou-se a algumas características específicas daquelas que comportariam umas particularidades metabólicas que determinariam sua vulnerabilidad ao agente ou agentes causantes da doença.

A nível histopatológicas da ELA encontra-se o agregado anormal de neurofilamentos hiperfosforilados no soma neuronal e nos axones. Este agregado implicaria uma desorganización neuronal que interrompe o transporte axoplásmico e produz dano neuronal.

Assinalaram-se diferentes processos como parte do mecanismo patogénico dos danos selectivos que provoca a ELA: o processo de excitotoxicidad mediada por glutamato, o estrés oxidativo, o dano mitocondrial, as alterações no citoesqueleto e no transporte axoplasmático, patologia da [[célula glial|glía] e um metabolismo anormal do ARN e os fenómenos de neuroinflamación e autoinmunidad.^[5]

Quanto ao mecanismo excitotóxico na ELA, estaria implicado o principal neurotransmisor que usam os neurónios para gerar sinais excitadoras é o glutamato. Um excesso de concentração deste no espaço extracelular do cérebro implica efeitos letais sobre os neurónios (este fenómeno da excitotoxicidad aparece também nos casos de infarto cerebral, epilepsia, e, provavelmente, no Alzheimer e em outras doenças relacionadas). A estes efeitos, um dos fármacos mais empregados no tratamento da ELA, o riluzol, limita a exitotoxicidad mediada por glutamato.^[6]

Também constitui um elemento principal da ELA a neuroinflamación (como ocorre no parkinson e o alzheimer), isto é, a invasão do sistema nervoso de leucocitos circulantes e a activação da microglía, provocando um agregado de celulas microgliales e astrogliales hipertróficas que implica o incremento do dano neuronal.^[7]

Afectados pela ELA

A ELA afecta principalmente a adultos entre 40 e 70 anos, ainda que há muitos casos descritos em pacientes mais jovens. A proporção entre homens e mulheres é aproximadamente 1/3 a favor dos varões. Em Espanha estima-se que a cada ano se diagnosticam quase uns 900 casos novos dela (2 a 3 novos casos por dia) e que o número total de pessoas que vivem com ELA rodada as 4.000, ainda que estas cifras podem variar. A incidencia desta doença na população espanhola é de 2/100 000 e a prevalencia é de 1/10 000 (isto significa que uns 440 espanhóis vivos desenvolverão a ELA durante sua vida).

Diagnóstico

O diagnóstico é fundamentalmente clínico, isto é, não existe nenhuma prova específica que dê o diagnóstico definitivo. Após que se tenha confirmado o diagnóstico dela, se devem praticar numerosas provas de diferente tipo para descartar outras doenças que podem simular a ELA. Com estas provas, o estudo da história clínica do paciente e um detido exame neurológico, os especialistas costumam chegar ao diagnóstico definitivo.

Dentre as provas que se devem realizar para seu diagnóstico, destacam uma ressonância magnética nuclear, cerebral ou espinal, um estudo electromiográfico da função neuromuscular, e uma batería de análise de sangue e de urina específicos. Recomenda-se sempre que os pacientes tenham um segundo diagnóstico realizado por um médico com experiência nela com o fim de reduzir o número de diagnósticos incorretos. Em muitas ocasiões, o diagnóstico definitivo pode demorar em vários meses em produzir-se, ainda após realizar todos o teste apropriados e observar atenciosamente a evolução dos sintomas.

Complicações

• Pneumonia secundária a eventos aspirativos por disfagia.
• Insuficiencia respiratória.

Tratamento

Por agora não existe nenhum tratamento provado contra a ELA. No entanto, a recente descoberta de determinados factores de crescimento neuronal e de agentes bloqueantes do glutamato, mostraram-se prometedores na detenção da progressão da doença, ainda que não existe ainda nenhum fármaco que a cure.

Sim existem fármacos para combater o conjunto de sintomas que acompanha à doença, como são os choques, a espasticidad, as alterações no sonho ou os problemas de salivación. Existem numerosas estratégias muito eficazes para quando aparecem as alterações respiratórias ou quando surgem problemas relacionados com as secreciones. Os fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales e logopedas, são os profissionais encarregados de assegurar a independência funcional através do exercício e a utilização das equipas técnicas oportunos.

A grande complexidade do tratamento multidiciplinar faz necessário o desenvolvimento de vias clínicas que organizem e homogeneicen com sentido as atenções a estes pacientes, em pos de melhorar sua qualidade de vida. Neste sentido em 2006 desenvolveu-se na Comunidade de Madri (Espanha) uma rede de atenção com uma via clínica para os cuidados destes pacientes em um trabalho em equipa coordenado pelo Dr. Rodríguez de Rivera.

A FDA (Administração de Alimentos e Medicamentos) dos Estados Unidos tem aprovado como tratamento o uso de riluzol , uma molécula que prolonga a vida em vários meses porque bloqueia a libertação de substâncias nocivas para os neurónios motores: freia a libertação de glutamato , diminuindo seu efeito excitotóxico.

Existe também a via do uso terapêutico de factores neurotróficos,^[8] mas esta se encontra com o problema de que, ao ter que actuar sobre os neurónios através de receptores específicos, precisam de ser administrados directamente no líquido cefalorraquídeo ou por via intratecal.

Por último, certos dados experimentales revelam que as células mãe exercem efeitos neuroprotectores sobre as motoneuronas danificadas através de factores libertados (não parece, não obstante, que células mãe possam chegar a substituir motoneuronas danificadas pela ELA).

Pessoas conhecidas que padecem ELA

• Stephen Hawking (1942–): físico teórico britânico.^[9]
• Stefano Borgonovo: ex futebolista italiano.^[10]
• Ward Halstead: neuropsicólogo estadounidense (batería neuropsicológica Halstead-Reitan).^[11]
• Jason Becker (1969–): guitarrista de rock, com David Lê Roth e Cacophony.^{[12] [13]}
• Ed Hrbek: pai do beisbolista estadounidense Kent Hrbek; mais tarde, junto com sua esposa, fundaram a sucursal Minnesota da ALS Association (Associação ELA) para combater a doença.^[14]
• Tony Judt (1948–): historiador e intelectual nascido em Grã-Bretanha, residente nos Estados Unidos.^[15]
• Jeff Julian: profissional de Tour PGA.^[16]
• Scott LeDoux: político e ex boxeador estadounidense.^[17]
• Eric Lowen: músico estadounidense, de Lowen & Navarro.^[18]
• Washington César Santos: ex futebolista brasileiro.^[19]
• James F. Sloan: director de Inteligência dos Guardacostas de EE. UU.^[20]
• New Jack Rasputin (Tucker Stilley): artista estadounidense.^[21]
• Orlando Thomas: estrela estadounidense de futebol americano.^[22]
• Ezzard Charles (1921-1975): foi um boxeador estadounidense, campeão mundial do peso pesado.

Notas

Fontes bibliográficas

• AEBISCHER, Patrick e Ann C. KATO: «Combater a esclerosis lateral amiotrófica», em revista Investigação e Ciência, 376 (págs. 60-67), janeiro de 2008.
• ESQUERDA COLELL, Josep E.: «Esclerosis lateral amiotrófica», em revista Mente e Cérebro, 17 (págs. 83-92), 2006.

Enlaces externos

• Adelaweb.com (Associação Espanhola dela).
• ElaAndalucía.é (Associação Andaluza dela).
• Fydemac.org (Associação Mexicana dela).
• Fundela.info (Fundação Espanhola para o Fomento da Investigação da ELA).
• OnScreenKeys.com (software grátis para pessoas que sofrem ELA).

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