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Exame genético

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O exame genético permite o diagnóstico da vulnerabilidad para determinadas doenças hereditarias baseando-se na genética, e pode ser também utilizado para determinar a ascendência de uma pessoa. Normalmente, a cada ser humano possui duas cópias da cada gene, uma herdada de sua mãe e outra de seu pai. Acha-se que o genoma humano contém ao redor de 20.000 ou 25.000 genes. Além de estudar aos cromosomas ao nível de genes individuais, o exame genético, em um sentido mais amplo, inclui provas bioquímicas para demonstrar a possível presença de doenças genéticas, ou formas mutantes de genes associados com o crescimento do perigo de desenvolver desordens genéticos. O exame genético identifica mudanças em cromosomas, genes ou proteínas. A maior parte das vezes, o exame utiliza-se para achar mudanças que estão associados com doenças hereditarias. Seus resultados podem confirmar ou descartar uma condição genética que dantes fosse provável ou ajudar a determinar as oportunidades de um ser humano de desenvolver ou evitar uma doença genética. Actualmente estão em vigência centos de testes genéticos, e estão a ser desenvolvidos novos.

Já que os exames genéticos podem causar problemas éticos ou psicológicos, são usualmente acompanhados pelo conselho genético.

Conteúdo

Classes

O exame genético é "a análise do ARN, os cromosomas (DNA), as proteínas, e os processos metabólicos para detectar doenças hereditarias, relacionando-se com o genotipo, as mutaciones, o fenotipo, ou o cariotipo, com propósitos clínicos". (Holtzman & Watson 1997). Pode proveer informação a respeito dos genes de uma pessoa e de suas cromosomas ao longo de sua vida. As classes de provas actualmente disponíveis incluem:

Procedimento médico

Um exame genético costuma fazer-se como parte de uma consulta genética, e, em meados de 2008, há mais de 1200 testes genéticos clinicamente aplicáveis disponíveis.[2] Uma vez que uma pessoa decide submeter a um exame genético, um genetista médico, consultor genético, médico clínico ou especialista pode ordenar o exame depois de obter um consentimento assinado.

As provas fazem-se baseando em uma mostra de sangue, cabelo, pele, líquido amniótico (o fluído que rodeia ao feto durante a gravidez) ou outro elemento similar. Por exemplo, um procedimento médico chamado varredura bucal" utiliza um pequeno cepillo ou algodón para tomar uma mostra de células de parte-a interior da bochecha. A mostra é enviada a um laboratório, em onde os técnicos procuram mudanças específicos nos cromosomas, o DNA, ou as proteínas, dependendo da doença que se suspeite. O laboratório reporta os resultados da prova escrevendo-lhos ao médico da pessoa ou a um consultor genético.

Os exames rutinarios de monitoreo dos recém nascidos costumam fazer com uma mostra de sangue, inserindo uma jeringa no talón do bebé e colocando o sangue em um papel especial. A diferença de outros tipos de exames genéticos, neste caso um dos pais recebe os resultados se são positivos.

Interpretação dos resultados

Os resultados dos exames genéticos não são sempre simples, já que com frequência são difíceis de interpretar e explicar. Quando se interpretam os resultados, os profissionais da saúde devem considerar a história médica do paciente, a história de sua família, e o tipo de exame realizado.

Um exame positivo significa que o laboratório tem achado uma mudança em um gene, cromosoma ou proteína particular de interesse. Dependendo o objectivo do exame, este resultado pode confirmar um diagnóstico, indicar se uma pessoa é portadora de uma mutuación genética particular, identificar o risco de ter uma doença (tal como o cancro) no futuro, ou sugerir a necessidade de outro exame. Como as pessoas com laços familiares têm material genético similar, uma prova positiva com frequência implica que os parentes de sangue do implicado devam também se submeter a exames. É importante notar que um resultado positivo de um teste predictivo usualmente não pode estabelecer o risco exacto de sofrer uma doença. Ademais, os profissionais da saúde normalmente não podem utilizar um resultado positivo para predizer o avanço ou a severidad das doenças.

Um exame negativo significa que o laboratório não encontrou uma cópia perigosa do gene, cromosoma ou proteína que se analisou. Este resultado pode indicar que uma pessoa não está afectada por uma doença em particular, não tem um risco alto da contrair ou não é portadora de uma mutuación genética específica. É possível, no entanto, que o teste não tenha podido encontrar uma alteração genética, já que muitas provas não puden detectar todas as mudanças genéticas que causam uma doença em particular. Precisam-se mais exames para comprovar um resultado negativo.

Em alguns casos, um resultado negativo pode dar informação que não é necessária. Este tipo de resultados chamam-se indeterminados, não informativos, inconclusos, ou ambiguos. Os resultados indeterminados com frequência ocorrem porque alguém tem variações comuns e naturais em seu DNA, telefonemas polimorfismo, que não afectam a saúde. Se um exame genético encontra uma mudança no DNA que não tem sido associado com uma doença que sofrem outras pessoas, é difícil decidir se é um polimorfirmo ou uma mutación causada por uma doença. Um resultado ambiguo não pode confirmar ou descartar um diagnóstico, e também não pode indicar se uma pessoa tem risco de sofrer uma doença determinada. Em alguns casos, o examinar a outros membros da família pode ajudar a clarificar este tipo de resultados.

Custo e tempo

O custo de um exame genético pode oscilar entre menos de cem dólares a mais de dois mil, dependendo da natureza e da complexidade da prova. O custo aumenta se precisa-se mais de um teste ou se múltiplos membros de uma família devem submeter aos exames para obter um resultado significativo. Nos países que têm coberturas médicas privadas, em muitos casos, os planos de saúde deveriam cobrir os custos das provas quando são recomendadas por um médico.

Desde a data que se toma a mistura, pode levar poucas semanas ou em vários meses a publicação dos resultados. Os resultados para os exames prenatales com frequência estão disponíveis mais rapidamente como são importantes para tomar decisões ante as gravidezes.

Os exames genéticos têm benefícios potenciais se os resultados são tanto positivos como negativos. Os resultados podem proveer um sentido de alívio derivado da incerteza e pode ajudar às pessoas a tomar decisões sobre o controle e o manejo de sua saúde. Por exemplo, um resultado negativo pode eliminar a necessidade de revisões e de monitoreos em alguns casos. Um resultado positivo pode guiar ao paciente à prevenção, o controle e a diferentes opções para seu tratamento. Alguns resultados dos exames também podem ajudar às pessoas a tomar a decisão de ter ou ou não um filho. Os monitoreos dos recém nascidos podem identificar doenças genéticas cedo, pelo que seu tratamento pode começar o mais rapidamente possível.

Riscos e limitações

Os riscos físicos sócios com a maior parte dos exames genéticos são muito pequenos, particularmente naquelas provas que só requerem uma mostra de sangue ou uma varredura bucal (um procedimento que desprende células da parte interior da bochecha). Os procedimentos utilizados para realizar os exames prenatales implicam um risco pouco provável, mas existente, de perder a gravidez (aborto) como requerem uma mostra de líquido amniótico ou tecido de ao redor do feto.

Muitos dos riscos associados com os exames genéticos são consequências emocionais, sociais ou financeiras dos resultados. As pessoas podem sentir-se furiosas, deprimidas, ansiosas ou culpadas ao recebê-los. Em alguns casos, os exames genéticos criam tensão em uma família, porque os resultados podem revelar informação sobre outros membros da mesma, em relação com quem tem sido analisado. A possibilidade de discriminação pela informação genética ao procurar empregos ou contratar seguros também é um tema de preocupação. Algumas pessoas evitam os exames genéticos por temor de que lhes impeça comprar um seguro ou ser contratados para um trabalho.[3] Os aseguradores da saúde actualmente não pedem como requisito submeter ao paciente a um exame genético para lhes outorgar a cobertura, e se estes de todas formas conseguem a informação genética, devem a guardar com a mesma confidencialidad que qualquer outro assunto privado relacionado com a saúde.[4] Uma legislação nos Estados Unidos decretou que os encarregados dos planos de saúde não têm permitido negar uma cobertura a uma pessoa só por sua condição genética, se esta demonstra que no futuro contrairia uma doença. A legislação também proíbe aos empresários usar a informação genética para contratar, despedir, modificar o posto ou promover a seus empregados.[5] Foi convertido em lei pelo presidente o 21 de maio de 2008 .[6] [7]

Os exames genéticos só proveen informação limitada sobre uma doença hereditaria. Com frequência a prova não pode determinar se uma pessoa sofrerá sintomas de uma doença, cuán severos seriam os sintomas, ou como progrediria a doença em caso da contrair. Outra limitação importante é a carência de estratégias de tratamento que existem para várias doenças genéticas uma vez que são diagnosticadas.

Um profissional da genética pode explicar em detalhe os benefícios, riscos e limitações de um exame particular. É importante que qualquer pessoa que considere se realizar o exame entenda e analise todos os factores dantes de tomar uma decisão.

Muitas pessoas também se preocupam pelas consequências em sua intimidem que implica se realizar a prova. Nos Estados Unidos, por exemplo, a lei federal exige que esta classe de informação médica seja confidencial.

Exames genéticos directos ao consumidor (DTC)

Os exames genéticos DTC são um tipo de provas acessíveis directamente ao consumidor, sem ter que se tratar com um profissional da saúde. Usualmente, para obter um exame genético, profissionais da saúde tais como médicos conseguem a permissão do paciente e ordenam a prova desejada. Estes testes, no entanto, permitem-lhes aos consumidores sortear este processo e ordená-los eles mesmos. Há uma variedade de exames DTC, como por exemplo a prova do cancro de mama ou as mutuaciones unidas à fibrosis. Os benefícios das provas DTC recaen na acessibilidade que têm os consumidores, a promoção da saúde activa e a privacidade e confidencialidad da informação genética. Os riscos possíveis são a falta de regulação governamental e a malinterpretación potencial da informação genética.

Controvérsia

Os exames genéticos DTC têm sido controvertidos devido à aberta oposição que mostra a comunidade científica. Os críticos do exame DTC argumentam em seu contra baseando nos riscos envolvidos, a publicidade não controlada e o excesso de mercadeo, além da absoluta falta de atenção que lhe presta o governo.[8]

As provas DTC envolvem vários dos riscos associados com quase qualquer exame genético. Um dos mais óbvios e perigosos deles é a possibilidade de não entender os resultados do teste. Sem orientação profissional, os consumidores podem malinterpretar a informação genética, causando-lhes um engano a respeito de sua saúde pessoal.

Algumas publicidades destes exames têm sido criticadas por transmitir uma mensagem exagerada e inexacto sobre a conexão entre a informação genética e o risco de doenças, utilizando as emoções como uma estratégia de venda. Uma publicidade para um exame predictivo para evitar o cancro de mama rezava: "Não há antídoto mais forte contra o medo que a informação".[9]

Regulação governamental

Actualmente, não existe uma regulação federal forte que modere o mercado dos exames DTC. Ainda que há centos de provas disponíveis, muito poucas estão aprovadas pela FDA: as que são vendidas em empaques directamente enviados aos lares. Devido à natureza de que a maioria destas provas são enviadas por correio em mostras de DNA, é difícil para a FDA criar uma forma de jurisdição sobre os exames, já que estes são analisados nos laboratórios dos provedores, e não são efectivamente vendidos como dispositivos médicos. Ademais, a FDA ainda não tem provado oficialmente, com evidência científica, a precisão da maior parte dos exames directos ao consumidor.[10]

O 24 de abril de 2008, o Senado dos Estados Unidos aprovou a Lei de não discriminação por informação genética com os votos positivos superando amplamente, por 95-0. A acta é o primeiro de seu tipo nos Estados Unidos para prevenir a discriminação contra as pessoas baseando em sua informação genética.[11] Esta legislação proibirá que as companhias de saúde não cubram as despesas médicas contra os clientes geneticamente susceptíveis a doenças de longo e caro tratamento.

Ficção

Alguns problemas futuros possíveis derivados dos exames genéticos formam a trama do filme de ciência ficção Gattaca, e da série animada de ciência ficção Gundam Seed.

Referências

  1. Ncbi.gov Consultado o 23 de setembro de 2008 .
  2. «Successful Genetic Testes Are Predicated on Clinical Utility» págs. 6, 9 (01-08-2008). Consultado o 23-09-2008.
  3. Amy Harmon, "Insurance Fears Lead Many to Shun DNA Testes," The New York Times, 24 de fevereiro de 2008.
  4. "Genetic Information and Medical Expense Insurance", American Academy of Actuaries, Junho de 2000
  5. Statement of Administration policy, Executive Office of the President, Office of Management and Budget, 27 de abril de 2007.
  6. Keim, Brandon (21 de maio de 2008 ). «Genetic Discrimination by Insurers, Employers Becomes a Crime». Wired.com. http://blog.wired.com/wiredscience/2008/05/the-genetic-inf.html. Consultado o 28-05-2008. 
  7. "Administration News | President Bush Signs Genetic Nondiscrimination Legislation Into Law," Kaiser Daily Health Policy Report, Kaiser Family Foundation, 22 de maio de 2008
  8. Hunter et a o., "Letting the Genome out of the Bottle" New England Journal of Medicine
  9. Gollust et a o., "Limitations of Direct-to-Consumer Advertising for Clinical Genetic Testing," JAMA.2002; 288: 1762-1767
  10. Shawna Williams and Gail Javitt, "Direct-to-consumer genetic testing: empowering or endangering the public?," The Genetics and Public Policy Center, 25 de julho de 2006 (actualizado o 15/6/2007)
  11. Notícias sobre a discriminação genética em Yahoo.com. Consultado o 23 de setembro de 2008 .

Enlaces externos

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