GTF2I
O factor de transcrição geral II-I (GTF2I) é uma proteína codificada em humanos pelo gene gtf2I.[1] [2] [3]
Este factor de transcrição é uma fosfoproteína multifuncional com um importante papel em transcrição e em transducción de sinais. Encontra-se delecionado na síndrome de Williams-Beuren, uma desordem do desenvolvimento a nível multisistémico causado pela deleción dos genes contíguos no locus cromosómico 7q11.23. Os exones codifican que codifican o 5' UTR ainda não têm sido completamente caracterizados, mas este gene é conhecido por possuir ao menos 34 exones, sendo capaz de gerar quatro variantes transcripcionales mediante splicing alternativo.[3]
Interacções
A proteína GTF2I tem demonstrado ser capaz de interaccionar com:
Referências
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