genoma - Wikilingue - Encydia
O genoma é a totalidade da informação genética que possui um organismo em particular. Pelo geral, ao falar de genoma nos seres eucarióticos referimos-nos só ao DNA contido no núcleo, organizado em cromosomas . Mas não devemos esquecer que também a mitocondria contém genes (se veja genoma mitocondrial). O termo foi acuñado em 1920 por Hans Winkler, professor de Botánica na Universidade de Hamburgo, Alemanha, como um acrónimo das palavras genee e chromosoma.[1]
O termo diploide indica que um organismo tem duas cópias do genoma em suas células, devido à presença de pares de cromosomas homólogos.
O genoma não analisa a diversidade genética ou o polimorfismo dos genes de uma espécie. Por exemplo, no genoma humano a sequência em princípio poderia ser determinada com só a metade do DNA de uma célula de um indivíduo. Para conhecer uma variação particular ou em doenças requer-se a comparação entre indivíduos.
Metas na história do genoma
- 1866 Publicam-se as Leis da herança de Gregor Mendel em Proceedings of the Natural History Society of Brunn.
- 1868 Friedrich Miescher, biólogo suíço, identifica o DNA nuclear, nucleína.
- 1901-1903 Publica-se Mutationstheorie de Hugo de Vries.
- Albrecht Kossel descobriu os ácidos nucleicos. A este bioquímico alemão foi-lhe outorgado o Prêmio Nobel de Fisiología ou Medicina em 1910 por suas contribuições no desciframiento da química de ácidos nucleicos e proteínas, descobrindo os ácidos nucleicos, bases na molécula de DNA,
- 1950 Alfred Hershey e Marta Chase usam vírus para confirmar que o DNA é o material genético.
- 1951 Primeira proteína secuenciada: insulina.
- 1953 James Watson e Francis Crick desentrañaron a estrutura em dupla hélice da molécula do ácido desoxirribonucleico (DNA).
- 1956 Descobre-se o número total de cromosomas no ser humano, pelos pesquisadores Albert Levan e Joe Hin Tjio.
- 1958 Os franceses Jérôme Lejeune, M. Gautier e R. Turpin, descobrem a trisomía do par 21 como causante da síndrome de Down.
- 1960 Determinação do código genético.
- 1970 Nathans e Smith descobrem as enzimas de restrição, enzima que pode cortar o DNA em lugares específicos.
- 1973 Os pesquisadores Stanley Cohen e Herbert Boyer produzem o primeiro organismo recombinando partes de seu DNA no que se considera o começo da engenharia genética.
- 1977 Secuenciación do DNA.
- 1978 Publicação na revista Science da primeira secuenciación de um genoma, o do vírus do simio 40 (SV40) com 5.226 nucleótidos.
- 1975-1979 Primeiros genes humanos isolados.
- 1982 Fabricação do primeiro fármaco baseado em tecnologia de DNA-recombinante.
- 1985 Kay Mullis inventa a reacção em corrente da polimerasa.
- 1988 Cria-se a Organização do Genoma Humano Human Genome Organisation (HUGO).
- 1995 Primeiro genoma completo: Haemophilus influenzae.
- 1999 Primeiro cromosoma completo: o 22.
- 2000 Março - Publicação do genoma completo da Drosophila melanogaster graças ao consórcio público e a companhia Celera Genomics. Alberga ao redor de 13.600 genes.
- 24 de abril de 2003 Completa-se a sequência do genoma humano.
- 2010 O 20 de maio de 2010 a revista Science publica uma notícia histórica: Craig Venter, e sua equipa conseguiram criar uma célula bacteriana com o genoma sintético.
Quantidade de informação
O genoma dos seres vivos contém uma quantidade enorme de informação. No caso do rato doméstico, uma das primeiras espécies em ser decodificadas completamente, a informação contida por equivale a 2,8 GB.[2] Tem sido calculado que esta sequência requereria o equivalente a 11 vezes os 32 tomos da 15º edição da Encyclopædia Britannica para a escrever completamente.[3]
Alguns dados que se vão conhecendo [1]
- O genoma humano contém ao redor de 3.000 milhões de pares de bases (A, C, T e G).
- Por meio-termo os genes contêm 3.000 pares de bases, mas o tamanho varia muito, o maior conhecido no humano é o da distrofina, com 2,4 milhões de pares de bases.
- Desconhece-se a função a mais de 50% dos genes descobertos.
- A sequência do genoma humano é quase (99,9%) exactamente a mesma em todas as pessoas.
- Ao redor de 2% do genoma codifica instruções para a síntese de proteínas.
- As sequências repetidas que não codifican proteínas formam ao redor de 50% do genoma humano.
- Acha-se que as sequências repetidas não têm uma função directa, mas mantêm a estrutura e o dinamismo dos cromosomas.
- O cromosoma 1 (o cromosoma humano maior) tem a maior quantidade de genes (2.968), e o cromosoma E a menor (231).
- Identificaram-se ao redor de 3 milhões de localizações no genoma onde existem diferenças de uma base entre diferentes humanos. Esta informação promete revolucionar o processo de achado de sequências de DNA relacionadas com doenças do tipo: cardiopatías, diabetes, artritis e cancros.
Complexidade do genoma
| Organismo | Tamanho Genoma (pares de bases) |
|---|---|
| Fago λ | 5×104 |
| Escherichia coli | 4×106 |
| Fermento | 2×107 |
| Caenorhabditis elegans | 8×107 |
| Drosophila melanogaster | 2×108 |
| Humano | 3×109 |
Nota: O DNA de uma simples célula
tem uma longitude aproximada de 1,8A ..
As investigações levadas a cabo até agora sugerem que a complexidade do genoma humano não radica já no número de genes, senão em como parte destes genes são usados para construir diferentes produtos em um processo que é chamado ayuste alternativo (alternative splicing). Outra importante razão desta complexidade radica no facto de que existam milhares de modificações químicas para fabricar proteínas bem como do repertorio de mecanismos que regulam este processo.
Que benefícios pode trazer o estudo do genoma?
- Diagnóstico e prevenção de doenças
- Prova genética: as provas baseadas no DNA são quase o primeiro uso comercial e de aplicação médica das novas descobertas em genética . Estes ensaios podem-se usar para o diagnóstico de doenças, a confirmação diagnostica, a informação do prognóstico bem como do curso da doença, para confirmar a presença de doença em pacientes asintomáticos e, com variados graus de certeza, para predizer o risco de doenças futuras em pessoas sãs e em sua descendencia.
- Estudo de susceptibilidade nas doenças
- Intervenção (tratamento) sobre a doença: possibilidades de desenvolvimento de técnicas ou para tratar doenças hereditarias. O procedimento implica substituir, manipular ou suplementar os genes não funcionais com genes funcionais. Em esencia, a terapia genética é a introdução de genes no DNA de uma pessoa para tratar doenças. A possível criação de fármacos sob medida da doente Terapia genética e Farmacogenómica.
Outros possíveis benefícios da investigação genética
- Medicina molecular
- Genómica microbiana
- Valorações de risco
- Bioarqueología, antropologia, evolução e estudo de migrações humanas, paleogenética principalmente a partir do DNA fóssil
- Identificação DNA
- Agricultura e bioprocesamiento
Avanços científicos relevantes 2001-2010, na área da genética
- Em fevereiro do 2001, o Projecto de Genoma Humano e Celera Genomics publicam, simultaneamente, seu secuenciación do genoma humano (em Nature e Science, respectivamente).
- Em abril de 2004 , cria-se um catálogo de aproximadamente o 75% dos genes que se crê possui o genoma humano. Este catálogo, Human Full-length Complementary-DNA Annotation Invitational Database, tem sido elaborado por uma equipa internacional liderado por Takashi Gojobori. (Nature) PLoSBiology(PLoS Biology)
- O 22 de abril de 2004 , no Japão criaram um rato só com o DNA de duas fêmeas (partenogénesis). Para fecundar um rato precisaram só dois óvulos [2]
- O 22 de agosto de 2005 , cientistas da Universidade Harvard (Estados Unidos) , unem uma célula da pele com uma célula principal embrionaria, avanço que poderia derivar na criação de células principais úteis sem ter que criar ou destruir embriões humanos.
- O 26 de maio de 2008 , cientistas do Centro Médico Universitário de Leyde (Holanda), anunciam ter conseguido decifrar a primeira sequência completa do genoma de uma mulher.
Veja-se também
- Gene | Genómica | Genotipo | Proteína | Proteómica
- Cromosoma | Código genético | Projecto de Genoma Humano | Genoma mitocondrial | Metabolómica
- Cronología do desenvolvimento do genoma
- Germoplasma
- Genoma humano
Referências
- ↑ Joshua Lederberg and Alexa T. McCray (2001). «'Ome Sweet 'Omics -- A Genealogical Treasury of Words». The Scientist 15 (7). http://lhncbc.nlm.nih.gov/lhc/docs/published/2001/pub2001047.pdf.
- ↑ Simon G. Gregory et a o. "A physical map of the mouse genome". Nature 418, págs. 743-750, 15 de agosto de 2002) doi:10.1038/nature00957
- ↑ Enciclopedia de genes. DatosFreak.org. Consultado o 13-4-2010
Enlaces externos
- Ensembl Genome Browser Acesso a informação de genomas
- Banco# de dados em bioinformática
- Projecto Genoma Humano
- Artigos de acesso livre em Nature
- Genes e populações
- National Human Genome Research Institute
- A medicina e a nova genética
- Catálogo de genes e informação associada. Locus link
- Genética website em espanhol
- Celera genoma
- Taxonomy.NCBI
- H-Invitational database
- Proteoma em Ciência-Hoje
- Revista Nuleic Acid Research
- Genomebiology em BioMed Central
- Gráfico interactivo do DNA ao ser humano.BBCmundo
- Enciclopedia Kyoto de Genes e Genomas.
- Que significa ATTTGTCACATGAG? O Projecto Genoma no Museu Virtual Lendo o Livro da Vida.
