Miopatía
Uma miopatía é uma doença do músculo ou uma doença muscular.
As miopatías formam um conjunto de doenças que se devem a múltiplas causas, cursan de diferente maneira e se tratam de forma diferente.
Fisiopatología das miopatías
As doenças musculares produzem-se, sem ter em conta as alterações das eferencias nervosas que procedem do sistema nervoso central por:
- Transtorno da transmissão do impulso nervoso: deve-se tanto a um transtorno presináptico da libertação de acetilcolina armazenada nas vesículas como o botulismo ou a síndrome de Eaton-Lambert, como a um transtorno postsináptico por falhanço da função dos receptores de acetilcolina como a miastenia gravis.
- Transtornos da excitabilidad da membrana muscular: pode ser por miotonía como a miotonía congénita de Thomsen, por tetania , parálisis periódicas, hiperpotasemia ou hipopotasemia.
- Transtornos das proteínas contráctiles: devem-se a múltiplas causas como o sedentarismo, desnutrición por carência de aminoácidos , miopatías inflamatorias como a polimiositis e a dermatomiositis e transtornos hereditarios como a distrofia muscular progressiva.
- Transtornos da libertação de energia: devem-se a miopatías metabólicas como a glucogenosis ou a miopatías mitocondriales.
Tipos de miopatías
Inflamatorias
Distrofias musculares
Miopatías distales
- Miopatia distal tardia:
- Miopatía distal tardia tipo 1 de Welander.
- Miopatía distal tardia tipo 2 de Markesbury.
- Miopatía distal do adulto jovem
- Miopatía distal do adulto jovem tipo 1
- Miopatía distal do adulto jovem tipo 2 de Miyoshi
- Distrofia muscular tibial
Miopatías miotónicas
- Distrofia miotónica de Steinert
- Miopatia miotónica proximal
- Miotonía congénita
- Miotonía congénita de Thomsen
- Miotonía congénita de Becker
- Miotonía fluctuans
- Paramiotonía congénita
- Miotonía condrodistrófica de Schwatz-Jampel
Miopatias congénitas
- Miopatía com core central
- Miopatía nemalínica
- Miopatía centronuclear
- Miopatía centronuclear, forma neonatal
- Miopatía centronuclear, forma infantil
- Miopatía centronuclear, forma do adulto
- Miopatía multicore
- Miopatía minicore
- Miopatía com corpos em impressão digital
- Miopatía com corpos hialinos
- Miopatía com corpos zebra
Miopatías mitocondriales
- Epilepsia mioclónica com fibras vermelhas rasgadas (MERFF)
- Miopatía mitocondrial com encefalopatía, lactacidosis, ictus like (MELAS)
- Síndrome de Kearns-Sayre
- Déficit de complexo 2 (citocromo-succinato-c-reductasa)
- Déficit de complexo 3 (Q-citocromo-c-reductasa)
- Déficit de complexo 4 (citocromo-c-oxidasa)
- Déficit de complexo 5 (ATP-sintetasa-mitocondrial)
- Déficit de oxidación fosforilación de Luft
- Déficit de carnitina
- Déficit de carnitin-palmitil transferasa
Miopatías metabólicas
- Glucogenosis
- Glucogenosis tipo 2 = Doença de Pompe
- Glucogenosis tipo 3 = Doença de Cori
- Glucogenosis tipo 4 = Doença de Andersen
- Glucogenosis tipo 5 = Doença de McArdle
- Glucogenosis tipo 7 = Doença de Tarui
- Glucogenosis tipo 9 = Déficit de fosfoglicerato quinasa
- Glucogenosis tipo 10 = Déficit de fosfoglicerato mutasa
- Glucogenosis tipo 11 = Déficit de lactato deshidrogenasa
- Déficit de miadenilato deaminasa
Parálisis periódicas primárias