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Síndrome de Charcot–Marie–Tooth

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Síndrome de Charcot–Marie–Tooth
Classificação e recursos externos

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Charcot-marie-tooth foot.jpg
Pé de um paciente com a doença Charcot-Marie-Tooth. A falta de músculo, o arco alto, e signo de martelo, são signos desta doença genética
CIE-10 G 60.0; g 60
CIE-9 356.1
DiseasesDB 222
Medline Procurar em Medline (em inglês)
MedlinePlus 000727
eMedicine ortopedia/43  eMedicine2 pmr 29
MeSH D002607

Sinónimos

A doença de Charcot-Marie-Tooth compreende um grupo heterogéneo de neuropatías periféricas hereditarias não inflamatorias. Também se lhe pode chamar como Atrofia muscular peroneal, neuropatía motora e sensorial hereditaria. Costuma começar aos 10 ou 20 anos, mas às vezes fá-lo mais tarde, até os 50-60 anos.

Conteúdo

Sintomas

A apresentação varia segundo as diferentes famílias, mas os indivíduos afectados de uma família tendem a mostrar uma sintomatología similar. Pelo geral, começo gradual com progressão lenta, deformidad do pé que produz arco alto (cavo) e dedos em martelo, atrofia das pernas que origina um aspecto de patas de cigüeña, agrandamiento dos nervos, perda sensorial ou outros signos neurológicos, escoliosis, divisão da propiocepción, que muitas vezes interfere no equilíbrio e a marcha, parestesis dolorosas, (em casos avançados), possível afectación das mãos, ausência de reflejos tendinosos profundos em muitos pacientes, úlceras dos pés,a qual pode demorar 1 ano em voltar a se regenerar,devido ao debil tecido da planta do pé, com escassa tendência à cicatrización em alguns casos.

Etiología

Desmielización segmentaria crónica dos nervos periféricos, com mudanças hipertróficos causados pela remielinación.

Diagnóstico

Diagnóstico diferencial: outras neuropatías hereditarias. Polineuropatías tóxicas, metabólicas e nutricionais.

Valoração

O começo temporão, a progressão lenta e a natureza familiar do transtorno costumam ser suficientes para estabelecer o diagnóstico. Os estudos electrofisiológicos acostumam a ser diagnósticos e também podem ser úteis para definir vários subtipos deste grupo de neuropatías. Em ocasiões, requerem-se biopsias de músculo e nervo (sural).

Tratamento

Evolução e Prognóstico

A incapacidade costuma ser leve e compatível com uma vida longa. O 10-20% dos pacientes permanecem asintomáticos. Um pequeno número de pacientes perdem a capacidade para caminhar na sexta ou as sétima décadas da vida.

Derivação

Consulta ortopédica para a aplicação de ortesis e tratamento da deformidad. Conselho genético. Modelo:ORDENAR:Sindrome de Charcot–Marie–Tooth

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