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Síndrome de West

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Síndrome de West
Classificação e recursos externos

Wikipedia NO es un consultorio médico Aviso médico

CIE-10 G.40X
CIE-9 345.6
DiseasesDB 6788
eMedicine neuro/171 
MeSH D013036

Sinónimos Síndrome dos espasmos infantis
Encefalopatía epiléptica
Tic de Salaam
Espasmos em flexão
Lighting spells
Electroencefalograma durante a fase REM do sonho. O diagnóstico de síndrome de West realiza-se mediante a detecção de hipsarritmias no EEG, desaparecendo estas durante esta fase do sonho.

A síndrome de West (SW) ou síndrome dos espasmos infantis é uma encefalopatía (alteração cerebral) epiléptica da infância, grave e pouco frequente, que deve seu nome a William James West (1793-1848), médico inglês que descreveu pela primeira vez o quadro (presente a seu próprio filho) em um artigo publicado por The Lancet em 1841 .[1] Caracteriza-se tipicamente por três achados: espasmos epilépticos, atraso do desenvolvimento psicomotor e electroencefalograma com um traçado característico de hipsarritmia, ainda que um dos três pode não aparecer.

Os meninos com SW costumam manifestar a doença entre os 3 e 6 meses de idade, ainda que em ocasiões isto ocorre até os dois anos. O SW sempre gera algum grau de atraso global no desenvolvimento infantil e, apesar de que o conhecimento sobre ele tem melhorado consideravelmente, ainda há casos nos que não se diagnostica a tempo, antes de mais nada quando os sintomas são leves (as convulsões se podem confundir com cólicos ou dor abdominal) ou devido à falta de experiência por parte do pediatra.[2]

Conteúdo

Etiología e classificação

O grupo de trabalho para a Classificação e Terminología de une-a Internacional contra a Epilepsia (ILAE) classifica ao SW, segundo seu etiología, em sintomático e criptogénico. Denomina-se SW sintomático ao quadro devido a uma ou várias lesões estruturais cerebrais identificables, enquanto reserva-se o termo criptogénico para os casos nos que se supõe dita lesão mas não se consegue evidenciar ou localizar. A ILAE não admite a existência de casos idiopáticos (sem causa, e portanto, sem lesão estrutural), ainda que vários autores têm publicado algum caso que incluem nesta categoria.[3] O SW sintomático é o mais frequente,[4] já que a medicina moderna consegue encontrar em muitos casos a lesão estrutural causante do quadro. As causas podem ser prenatales (as mais frequentes), perinatales ou postnatales. Outra classificação muito empregada é a que fala de síndrome de West primário (o que aparece dantes dos 3 primeiros meses de vida), secundário (a partir de 7-8 meses) e tardio (a partir de dois anos, sendo o primeiro de melhor prognóstico.[5]

Causas prenatales

Causas perinatales

Causas postnatales

Fisiopatología

TEP. As áreas em vermelho indicam alta actividade cerebral.

Existem várias teorias que tratam de explicar o mecanismo de aparecimento da síndrome. A idade de aparecimento sugere o envolvimento de fenómenos de inmadurez cerebral na base do fenómeno. A idade típica de aparecimento coincide com a época de formação de dendritas e de mielinización dos axones neuronales, o que parece avalar essa teoria. Diversos autores[7] postulan que um desequilíbrio na produção de neurotransmisores do talho cerebral poderia originar a hipsarritmia e os espasmos epilépticos (por aumento dos sistemas serotoninérgico ou adrenérgico, ou por inhibición do sistema colinérgico). Esta teoria sustenta-se na diminuição da duração da fase REM do sonho nestes pacientes, que coincide com fases de diminuição do padrão de hipsarritmias e com uma menor frequência de aparecimento de espasmos. Vários estudos com tomografía por emissão de positrones e de fluxo sanguíneo cerebral apoiam a influência de estruturas ou sinais anómalas corticales no desenvolvimento do quadro. Por último alguns estudos apontam a uma relação entre o SW e alterações do sistema inmunitario: os pacientes apresentam com maior frequência que a população geral o subgrupo de proteínas de antígeno HLA DRW52, e parece existir alguma alteração nas citocinas (níveis séricos elevados da interleucina–2, factor de necrosis tumoral alfa e interferón alfa).

Epidemiología

A incidencia (frequência de aparecimento) desta síndrome é de 1/4000 a 6000 nascidos vivos, com predomino em varões (3:2). Não existe uma clara associação familiar (excepto na variedade relacionada com a esclerosis tuberosa), nem sequer com outros quadros epilépticos. Na maioria dos casos (45 de 50) as crises iniciam-se entre o terceiro e o duodécimo mês de vida. Com menos frequência aparecem nos primeiros dois meses de vida, ou entre os dois e os quatro anos. Esta síndrome aparece em 1-5% dos meninos com síndrome de Down, sendo este um grupo de boa resposta ao tratamento antiepiléptico. Nestes meninos os achados do EEG são mais simétricos e com menos anomalías que os que padecem a síndrome de West sem a trisomía do par 21. Alegam-se razões genéticas para estas diferenças mas não se conhecem os mecanismos exactos que as determinam.

Quadro clínico

Espasmos epilépticos

São contracções bruscas, bilaterais e normalmente simétricas da musculatura do pescoço, tronco e extremidades, que se costumam acompanhar de perda de consciência. Podem ser espasmos em flexão (cabeceo ou encogimiento de ombros), em extensão (opistótonos), ou mistos.[8] Podem aparecer diferentes tipos de espasmo no mesmo paciente ou durante uma crise, ainda que em general consideram-se de pior prognóstico as crises nas que predominan os espasmos asimétricos. Os espasmos rara vez apresentam-se isolados: costumam ocorrer em salvas (tipicamente ao acordar-se, ou dantes de dormir-se) e são muito pouco frequentes durante o sonho. Às vezes os espasmos acompanham-se de sintomas vasovagales (sudoración, enrojecimiento facial, midriasis, ...) Consideram-se "gatillos" ou desencadenantes de uma salva, a fome, a excitação, uma temperatura elevada ou estímulos táctiles ou sonoros.

Atraso psicomotor

É comum, inclusive dantes do aparecimento dos espasmos, a detecção de um grau variável de atraso psicomotor. Se evidência, a idades tão temporãs, com signos como a perda de capacidade de rastreamento visual, diminuição o reflito de prensión, hipotonía muscular, hemiplejía (alteração simétrica da mobilidade em duas extremidades) ou tetraplejía (em quatro).

Alterações do EEG

Os achados electroencefalográficos mais específicos do SW são o enlentecimiento e a desorganización da actividade eléctrica cerebral, em forma de traçado caótico com mistura de pontas e ondas lentas independentes. A este padrão característico denomina-se-lhe hipsarritmia.

Diagnóstico e diagnóstico diferencial

As manifestações clínicas costumam oferecer uma importante pista diagnóstica na maioria dos casos. De qualquer maneira qualquer menino com manifestações epileptiformes deve realizar-se um EEG, sendo esta a prova diagnóstica essencial para a confirmação da síndrome, com o patognomónico achado de hipsarritmia. Outros quadros com os que se pode confundir são:

  1. Cólico do lactante
  2. Mioclonía benigna da infância temporã
  3. Reflujo gastroesofágico
  4. Epilepsia mioclónica do lactante
  5. Encefalopatía mioclónica precoz
  6. Síndrome de Ohtahara

Prognóstico

Esta síndrome tem, em general, mau prognóstico. O 90% dos casos apresentam um atraso psicomotor importante, com limitações motoras e rasgos de personalidade autista. Tem uma mortalidade de 5%, e quase a metade dos casos podem desenvolver outras síndromes epileptiformes, como a síndrome de Lennox-Gastaut. São de melhor prognóstico as variedades idiopáticas ou criptogenéticas, e pior nos casos mais sintomáticos. O grupo de meninos com West e Down é de melhor prognóstico, como se comentou mais acima.

Tratamento

Fármacos

Piridoxina (Vitamina B6).
Prednisona.

Cirurgia

Nos casos nos que não existe resposta ao tratamento ou este resulta contraindicado de maneira absoluta se propõe a possibilidade de um abordaje quirúrgico para extirpar a zona de lesão cerebral. Costuma ser uma técnica eficaz na resolução das crises, ainda que sua eficácia no desenvolvimento psicomotor é mais controvertida.

Referências

  1. West WJ. On a particular form of infantile convulsions. Lancet 1841; 1: 724-5.
  2. Síndrome de West, epilepsia infantil de difícil controle. Entrevista em saludymedicinas.com.mx com a Dra. Graciela Olmos García da Alva. http://www.saludymedicinas.com.mx/nota.asp?vão=2201
  3. Dulac, Vigevano, Ohtahara e colaboradores
  4. Caraballo R, Cersósimo R, Galicchio S, Fejerman N. Epilepsias no primeiro ano de vida. Rev Neurol 1997; 25: 1521-4
  5. Caraballo R, Cersósimo R, Ribeiro H, Fejerman N. Síndrome de West sintomático: associações etiológicas particulares com resposta inesperada ao tratamento. Rev Neurol 1998; 26: 372-5.
  6. Bour F, Chiron C, Dulac Ou, Plouin P. Caractères electrocliniques dês crises dans lhe syndrome d’Aicardi. Rev Electroencephalogr Neurophysiol Clin 1986; 16: 341-53.
  7. Hrachovy et col.
  8. Vázquez HJ. Epilepsia em flexão generalizada. Arch Argent Pediatria1951; 35: 111-41.

Bibliografía

Enlaces externos


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Medline podes encontrar artigos sobre Síndrome de West.
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